En büyük gen haritası hazırlandı: "Çöp DNA" ve "zıplayan genlerin" gizemi çözülüyor

Yeni bir çalışmada bilim insanları, bugüne dek hazırlanmış en geniş kapsamlı "insan genetiği" kataloğunu açık erişime sundu.

İnsan Genomu Projesi’nin tamamlanmasından 22 yıl sonra araştırmacılar, bugüne kadar hazırlanmış en geniş kapsamlı "insan genetik varyasyonu" kataloğunu açıkladı. Araştırmalar, 23 Temmuz'da saygın bilimsel dergi Nature'da yayınlanan iki makaleyle yeni kataloğu duyuruldu.

Araştırmacılar, dünyanın dört bir yanından 1084 kişinin DNA’sını dizileyerek, uzun DNA parçalarını analiz etti, birleştirdi ve elde ettikleri genomları detaylı bir şekilde karşılaştırdı.

Bu çalışma, insan genomundaki yapısal varyasyonlar hakkında şimdiye kadarki en derin içgörüyü sunuyor. Bu tür varyasyonlar, DNA dizisinin yalnızca tek bir "harfini" değil, geniş bölümlerini etkiliyor; bu bölümler silinebiliyor, yer değiştirebiliyor veya tersine dönebiliyor.

Avrupa Moleküler Biyoloji Laboratuvarı’ndan (EMBL Heidelberg) araştırmacı ve çalışmanın ortak yazarı Jan Korbel, “Bu çalışmalar, daha önce teknolojik olarak incelemesi zor olan ‘gizli’ DNA bölgelerini aydınlatıyor” dedi.

Özellikle yinelenen DNA dizileri uzun süre "çöp DNA" olarak görülüyordu. Ancak Korbel, “Artık bu dizilerin işlevsel olduğunu anlamaya başlıyoruz” diyerek bu görüşün değiştiğini belirtti.

İNSAN GENOMUNUN DEĞİŞİMİ​

Çalışmaların tüm verileri açık erişime sunuldu. Böylece diğer araştırmacılar da bu verileri ve geliştirilen araçları, hastalıkların genetik temellerini incelemek için kullanabilecek. Korbel, "Bugün Nature’da yayınladığımız bulguların bir kısmının tanı süreçlerinde de kullanılacağını düşünüyorum" dedi.

İnsan genomunun "tam" ilk taslağı 2003'te yayınlanmıştı, ancak o zamanlar yaklaşık yüzde 15’lik bir bölümü eksikti. Bu boşluğun yarısı 2013’te kapatıldı. 2022 yılında ise ilk boşluksuz insan genomu tamamlandı.

2023’te araştırmacılar, yalnızca bir kişinin DNA’sına değil, 47 farklı bireyin genetik materyaline dayanan ilk insan "pan-genomu" taslağını yayınladı. Aynı yıl, daha önce eksik olan Y kromozomunun ilk tam dizilemesi de gerçekleştirildi.

İKİ BÜYÜK MAKALE​

İlk çalışmada, araştırmacılar 5 kıtadan 26 farklı topluluğu temsil eden 1019 kişinin DNA’sını uzun diziler halinde inceledi. "Kısa okumalar" (yaklaşık 100 baz çifti) yerine, her biri on binlerce baz çifti içeren "uzun okumalar" kullanıldı. Bu sayede, özellikle yinelenen DNA bölgeleri daha net analiz edilebildi.

Bu yöntem sayesinde, transpozonlar ("zıplayan genler" diye de bilinir) gibi tekrarlayan ve yer değiştirebilen DNA parçaları daha ayrıntılı incelendi. Transpozonlar, genom içinde yer değiştirerek bazen genetik mutasyonlara ve hastalıklara neden olabiliyor.

Araştırmaya göre, bu transpozonlar bazen "uzun kodlamayan RNA" (lncRNA) molekülleriyle birleşerek, normalden çok daha fazla kopyalanabiliyor. Korbel, "Bu mekanizma bizi oldukça şaşırttı" dedi. İkinci çalışmada ise yalnızca 65 kişinin DNA’sı incelendi, ancak her bir genomun yaklaşık yüzde 99’u tamamlandı (ilk çalışmada bu oran yüzde 95’ti). Bu küçük fark, bilim insanları için büyük bir gelişme anlamına geliyor.

SENTROMERLER DE İNCELENDİ​

Bu detaylı analiz için yeni yazılımlar ve ileri dizileme teknikleri kullanıldı.

Çalışma, sentromerler gibi daha önce erişilmesi zor olan genom bölgelerini de içerdi. Sentromerler, hücre bölünmesi sırasında kromozomların doğru şekilde ayrılmasını sağlayan kritik yapılar.

Araştırma, bazı sentromerlerde liflerin bağlanabileceği bir değil iki nokta olabileceğini ortaya koydu. Bu durum, hücre bölünmesinde potansiyel sorunlara neden olabilir. Örneğin, Down sendromu, kromozomların yanlış ayrılmasından kaynaklanıyor.

Ayrıca, ikinci çalışma 12 bin 900’den fazla zıplayan geni detaylı şekilde katalogladı. Bu genlerin yalnızca kansere değil, aynı zamanda genetik hastalıklara ve genlerin nasıl açılıp kapandığına dair de etkisi olabileceği belirtildi.

GELECEĞE ETKİSİ​

Araştırmacılar şimdi, bu yeni dizilenmiş genomları, genetik ve sağlık verilerinin bir arada olduğu veri setleriyle karşılaştırmayı planlıyor. Bu, yapısal varyasyonların insan sağlığı üzerindeki etkilerinin anlaşılması için önemli bir adım olacak.

Araştırmanın ortak yazarı Charles Lee, daha fazla farklı etnik kökenin dahil edilmesi ve yazılım algoritmalarının gelişmesiyle bu sürecin daha da güçleneceğini belirtti.

Lee, “Birkaç yıl önce, özellikle sentromerleri de içerecek şekilde bir insan kromozomunu uçtan uca birleştirmek neredeyse imkânsızdı. Şimdi bunu yapabiliyoruz” diyerek yeni teknolojilerin gücünü vurguladı.

Bu içeriğin kaynağı Ntv haber sitesidir.

Teknoloji haberleri konusunda verdiğiniz bilgiler için teşekkür ederiz.